NGUYEN NHAN VA TRIEU CHUNG NANG THAN, THAN DA NANG TRAI PHAI, GIAI PHAP DIEU TRI

Đây được gọi là lý thuyết liều lượng gen: khi cả hai bản sao của gen đều nguyên vẹn, lượng protein được hình thành là bình thường và mọi thứ hoạt động tốt. Ví dụ, khi một trong hai bản sao bị đột biến PKD1 hoặc PKD2, lượng protein bình thường được hình thành chỉ dựa trên bản sao nguyên vẹn. Do đó, nó ít hơn, nhưng vẫn có thể đủ hoặc ít hơn mặc dù sự bất thường rất thực tế, và bệnh không nhất thiết phải tự biểu hiện. Và chỉ khi có một đột biến khác, sau khi thụ thai, trong bản sao gen thứ hai này, lượng protein bình thường sẽ giảm xuống dưới nhu cầu của cơ thể và bệnh tật sẽ xuất hiện.
Điều này giải thích mức độ nghiêm trọng của bệnh. Giáo sư Burtey cho biết: “Cũng có thể xảy ra sự kiện thứ 3, ví dụ như nhiễm trùng thận cấp tính, bởi các kích thích gây viêm và quá trình tái tạo thận mà chúng kích hoạt, cũng thúc đẩy sự gia tăng của các nang”.
Nghiên cứu vẫn còn rất nhiều việc phải làm vì gần đây, hai gen khác hiếm hơn nhiều đã được xác định bởi một nhóm nghiên cứu của Mỹ, và gần đây là DNAJB11, bởi nhóm của Tiến sĩ Cornell-Legall trong 7 gia đình từ lớn Nhóm thuần tập bệnh nhân, bao gồm nhóm người Pháp Genkyst, được tạo ra vào năm 2010 bởi Giáo sư Yannick Le Meur, nhà thận học (CHRU Brest).

TÌM HIỂU THÊM THÔNG TIN VỀ BỆNH: https://yduocxanh.com/wiki-benh/benh-u-nang-than-trai-phai-than-da-nang-la-gi-nguyen-nhan-trieu-chung-3108
read more..